محسن رستگار کارشناس مسوول ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز در گفتگو با خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز؛ با اعلام شناسایی و ارائه خدمات مراقبتی به ۲۶۰ بیمار مبتلا به PKU در فارس، گفت: به محض شناسایی نخستین بیمار مبتلا به PKU در یک خانواده، ناقلان دیگر در خانواده بررسی شده و با انجام آزمایش‌های ژنتیک تشخیص قبل از تولد، از بروز مجدد آن پیشگیری می‌شود.
وی با بیان اینکه در صورت شناسایی نشدن زودهنگام این بیماری ژنتیکی و عدم شروع درمان و مراقبت به موقع، در هر ماه چهار واحد بهره هوشی نوزاد افت می‌کند، افزود: بعد از اجرای برنامه غربالگری نوزادان از سال ۱۳۸۴، تمامی بیماران شناسایی شده و با دریافت بسته خدمتی از وضعیت مطلوبی برخوردار هستند.
رستگار مهمترین درمان این بیماران را مراقبت‌های دقیق تغذیه‌ای و روانشناسی عنوان کرد و ادامه داد: با نگهداشتن سطح «فنیل آلانین» کمتر از ۶ میلیگرم در دسی لیتر در این بیماران، از آسیب‌های مغزی جلوگیری می‌شود.
وی، نبود دسترسی آسان به غذا‌های مخصوص بیماران، گران بودن و تنوع کم غذا‌های بیماران، محدود و گران بودن دارو‌های بیماران بدخیم PKU را مهمترین مشکلات این بیماران برشمرد.
انتهای پیام/ر