غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در ۱۶ شهرستان استان اصفهان

رییس گروه مدیریت بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان گفت: همه نوزادان تازه متولد شده در ۲۶ شهرستان زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی می‌شوند.

مهدی فارسی هدف اجرای این طرح را کاهش بروز این بیماری‌ها میان نوزادان و مرگ یا معلولیت احتمالی ناشی از آن، عنوان کرد و ادامه داد:این طرح دوسال گذشته ابتدا بصورت آزمایشی در پنج شهرستان استان اصفهان شامل لنجان، خمینی شهر، مبارکه، نجف آباد و شاهین شهر و میمه اجرا شد که نتایج موفقیت آمیزی با پوشش ۹۷ درصدی به همراه داشت.

او با اشاره به اینکه از شهریور امسال نیز اجرای این طرح در ۱۶ شهرستان دیگر استان آغاز شد، گفت:از هزار نوزاد که غربالگری شدند سه نوزاد بیمار شناسایی شد.

فارسی بیان کرد: از دیروز غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در شهر اصفهان و همچنین چهار شهرستان جدید در شرق اصفهان، در حال اجرا است.


رییس گروه مدیریت بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان گفت: در این طرح، نوزادان تازه متولد شده در فاصله سه تا پنج روزگی همزمان با نمونه گیری از خون پاشنه پا برای آزمایش " کم کاری تیرویید" تحت غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نیز قرار می‌گیرند.

فارسی با بیان اینکه بررسی نمونه خون نوزادان برای بیماری‌های متابولیک ارثی در آزمایشگاه تخصصی بخش خصوصی انجام می‌شود، افزود: ارائه این خدمت به تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها و تحت مراقبت قرار گرفتن نوزادان و حفظ سلامتی آن‌ها در سنین بالاتر منجر می‌شود.

به گفته وی با اجرای آزمایشی غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در پنج شهرستان استان در سال ۱۴۰۰ تا ۱۴۰۱ با غربالگری حدود ۳۵ هزار نوزاد و امکان تشخیص ۴۵ بیماری متابولیک ارثی، میزان بروز در هر یک هزار تولد ۱.۴ مورد ارزیابی شد.

رییس گروه مدیریت بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان با اشاره به اینکه در زمان حاضر نمونه گیری خون نوزادان برای غربالگری کم کاری تیرویید و بیماری‌های متابولیک ارثی در حدود ۷۵ مرکز در شهرستان‌های زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان انجام می‌شود.

او با بیان اینکه در زمان حاضر ۵۴ نوع از بیماری‌های متابولیک ارثی در اصفهان قابل تشخیص است، گفت: اصفهان جزو ۱۵ دانشگاه علوم پزشکی کشور است که غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در آن اجرا شده است.

فارسی با اشاره به اینکه بیماری‌های متابولیک ارثی در بدو تولد، علائمی ندارند، افزود: این بیماری در چند ماهگی نوزاد پیشرفت می‌کند و به‌صورت عارضه در اندام‌های مختلف بدن خود را نشان می‌دهد، اما اگر به موقع تشخیص داده شود قابل درمان و پیشگیری است.

رییس گروه مدیریت بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان با بیان اینکه شیوع این بیماری در کشورمان نسبت به کشور‌های دیگر به دلیل ازدواج‌های فامیلی بالاست، اضافه کرد: شیوع این بیماری‌ها در دنیا زیر یک در هزار تولد است، اما در کشورمان بالای یک و در اصفهان ۱.۴ است.

بیماری‌های متابولیک ارثی اختلالات ژتنیکی هستند که به اختلالات متابولیسم منجر می‌شود و بدن فرد نمی‌تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند؛ این بیماری‌ها بیشتر در سنین پایین بروز می‌کند و شبکه عصبی مرکزی و ارگان‌های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی را درگیر می‌کند.