ناهنجاری های مادرزادی از مشکلات جهانی محسوب می شود

مسعود نشان، پزشک مشاور ژنتیک در گفتگو با خبرنگار بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران گفت:  دو تاه سه درصد از تمامی نوزادان دارای حداقل یک ناهنجاری عمده در زمان تولد هستند و ناهنجاری های جزئی در حدود ده درصد تمامی نوزادان دیده می شود.

وی نشانگر هالرمن- استریف را از جمله این ناهنجاری ها عنوان کرد.

نشان در ادامه شایعترین یافته های بالینی نشانگان هالرمن- استريف نظیر کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، کاتاراکت، آنومالی های دندانی، آترونی پوست را از جمله عوارض عنوان کرد.

وی در ادامه انجام آزمایشات سیتوژنتیک و بررسی های ملکولی مرتبط را گامی مهم در ارائه شناخت به خانواده ها و پیشگیری از بروز مجدد این قبیل بیماری های ارثی در جامعه عنوان کرد./ح