قزوین؛
پمپ، بیماری نادر ، صعب العلاج و گران
بیماری ژنتیکی پمپ ( pompe ) که تعداد مبتلایان این بیماری در کشور به عدد انگشتان یک دست هم نمی رسد .
به گزارش گروه استانهای باشگاه خبرنگاران ؛ سال 93 بود که یکی از این بیماران در قزوین شناسایی شد .
این اقا ی حدودا 55 ساله که تمایلی به معرفی خود ندارد ، میگوید : به دلیل مشکلات قلبی و تنفسی به بیمارستان مراجعه می کند که پس از انجام ازمایشات لازم ، پزشکان به بیماری او پی می برند.
او گفت : باید یک روز درمیان برای تزریق امپولی خاص به بیمارستان مراجعه کند .
بگفته وی ، 120 میلیون تومان هزینه ماهیانه درمان این بیماری است که پس از تشخیص برای درمان زیر چتر حمایتی بیمه تامین اجتماعی قرار گرفته است .
وی اضافه کرد : در این مدت هم به دلیل مشکلات قلبی و تنفسی چند باری در بیمارستان بستری شده است .
این بیمار همچنین گفت : برای معاینات دوره ای باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کند و رژیم غذایی خاصی هم ندارد .
به گفته مدیر درمان تامین اجتماعی قزوین این بیماری معمولا از هر 40 هزار تا 300 هزار تولد رخ می دهد .
دکتر بابایی تعداد مبتلایان به بیماری پمپ در کشور را 3 نفر اعلام کرد .
دکتر بابایی می گوید : بدن این افراد کمبود انزیم گلوکوریداز را دارد ، تبدیل انرژی ذخیره شده به انرژی مورد نیاز بدن ، کار این انزیم است .
وی چربیها و کربوهیدراتها را نمونه ای از ذخایر انرژی در بدن نام برد که سوخت و ساز انها باعث به کار افتادن عضلات حرکتی ، قلب و تنفس می شود .
دکتر بابایی اضافه کرد : فقدان این انزیم ، نارسایی قلبی ، تنفسی و اختلالات حرکتی ایجاد می کند .
به گفته دکتربابایی این بیماری در دو سن بروز می کند که شدید ترین فرم ان در دوران نوزادی و کودکی است که با اختلال در بلع ، عفونتهای تنفسی و مشکلات قلبی و حرکتی همراه است و در نهایت منجر به مرگ می شود .
دکتر بابایی می گوید : نوع دیر هنگام که بروز ان در بزرگسالی است ، خوش خیم تر است .
وی افزود : این انزیم در بدن افراد سالم تولید و در بدن این بیماران از بیرون تزریق می شود که بیمار باید برای دریافت این انزیم تا اخر عمر دارو مصرف کند .
دکتر بابایی افزود : فقدان این انزیم به مرور زمان عملکرد بدن را ضعیف می کند و در صورت مصرف دارو شخص می تواند فعالیت های روزانه خود را انجام دهد .
رییس دفتر رسیدگی به اسناد پزشکی تامین اجتماعی هم می گوید :این بیمار یک روز در میان ، دو امپول تزریق می کند.
دکتر کمالی اضافه کرد : این دارو گران قیمت و وارداتی است .
وی هزینه ماهیانه درمان را 120 میلیون تومان بیان کرد که بیمه تامین اجتماعی این هزینه را پرداخت می کند .
دکتر کمالی بااشاره به اینکه بیمار در اواسط سال 93 در قزوین شناسایی شده است ، گفت : بیمه تامین اجتماعی در سال 93 ، 600 میلیون ، در سال 94 ، 900 میلیون تومان و در سال 95 ، 240 میلیون تومان تاکنون برای داروی این بیمار هزینه کرده است .
انتهای پیام/-پ
پدر من هم این بیماری رو دارن و از لحاظ حرکتی دچار مشکل هستن و از اسفند ماه ۹۵که تشخیص داده شده بیماریشون دارو میگیرن که البته برا تهیه دارو هاشون سختی هایی هم داریم
آیا اگر از چند ماهگی نوزاد، دارو به نوزاد تزریق شود احتمال درمان وجود دارد؟