کمبود غذا و دارو دو مشکل عمده بیماران pku در استان فارس

زهرا عربی رئیس هیئت مدیره موسسه خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوری در استان فارس  در گفت و گو با خبرنگار گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، گفت: بدنبال غربالگری اجباری نوزادان در استان فارس، شناسایی بیماران p.k.u از سال ۸۶ آغاز شد که از تعداد ۲۵۰ نفر بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در استان، ۹۶ نفر بیشترین تعداد بیمار مبتلا به p.k.u در شیراز مرودشت وکمترین بیماران مربوط به  ارسنجان و روستاهای اطراف این شهرستان است.

او، بیان کرد: از ۲۴ خانواده در سطح استان فارس دو خانوداه ۲ بیماری، یک خانواده ۳ تایی و یک خانواده ۵ تایی به بیماری p.k.u یا فنیل کتونوری مبتلا هستند.

عربی تصریح کرد: حروف p.k.u به ترتیب از کلمات phenylKetonUria  (فنیل کتون اوری ) گرفته شده، و  p.k.u یکی از بیماری های ژنتیک است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود آمده و در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام کتون دفع می شود ، به همین دلیل بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

رئیس هیئت مدیره موسسه خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوری در استان فارس  ادامه داد: بیماری p.k.u نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلانین نیست که فنیل آلانین جزو مواد ضروری برای سلامتی انسان بوده، که این ماده در ترکیب پروتیین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود که مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی باعث افزایش شدید آن در خون و تجمع در بافت های مختلف بدن شده  به خصوص رشد تکامل مغز و اعصاب رامختل کرده به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

او، افزود: بیماری p. k. u در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته اول زندگی طبیعی بوده که به تدریج علائمی مانند بوی مخصوص ادرار و عرق، بی قراری،استفراغ، تاخیر در رشد و ضایعات پوستی بدون سابقه خانوادگی ظاهرمی شود که در صورت نبود درمان ،کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و جسمی شده و علائم بیماری از ۶ تا ۵ ماهگی گمراه کننده بوده و به همین دلیل پزشکان در بسیاری از موارد دچار تشخیص اشتباه می شوند که بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون  پاشنه پای نوزاد  ۵ تا ۳ روز بعد از تولد  است که تاخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد موجب آسیب رسیدن به مغز می شود که به طول مدت تاخیر در تشخیص  و درصد بالا بودن فنیل آلانین بستگی دارد.

عربی اضافه کرد: اگر در همان روزهای اول تولد از نوزاد آزمایش خون گرفته و بیماری او به موقع تشخیص داده شود در این صورت با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم کنترل  شده، کودک  زندگی سالمی را داشته و به رشد خود ادامه  می دهد.

رئیس هیئت مدیره موسسه خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوری در استان فارس اظهار کرد: شیر خشک دارویی و غذاهای رژیمی که مقدار فنیل آن پایین بوده، با تکنولوژی مخصوص تهیه شده که از مهمترین عوامل سلامت این بیماران است.

او، تاکید کرد: تشخیص و رعایت رژیم غذایی و مصرف شیر دارویی بدون پشتیبانی خانواده ها سلامتی کامل رابه دنبال ندارد زیرا غذا‌های رژیمی این بیماران از جمله ماکارونی، آرد، پوره و پودر کتلت بسیار گران بوده و بسیاری ازخانواده‌ها حتی طبقه متوسط قادر به خرید  این نوع از غذاهای رژیمی نیستند و تعدادی از این کودکان علی رغم تشخیص به موقع در طول دوره درمان دچار آسیب دیدگی می‌شوند و اگرچه در ظاهر سالم به نظر می‌رسند، اما از نظر سطح بهره هوشی از هم سن و سالان خود پایین تر وگاه تا حد مرزی خواهند بود که قادر به ادامه تحصیل نیستند.

عربی گفت: تعدادی از این بیماران مبتلا به p.k.u بدخیم بوده و علاوه بر رژیم خاص غذایی، هزینه‌های درمانی و دارویی بالایی را متحمل می‌شوند و گروهی نیز در طول دوره درمان نیازمند کار درمانی و گفتار درمانی  هستند که خود هزینه‌های زیادی را به خانواده تحمیل می کند و این موسسه برای پشتیبانی این خانو اده‌ها تشکیل شد تا بتواند هرچه بیشتر در زمینه غذایی، درمانی و دارویی شرایط مناسبی  را برای آنان  فراهم  کند.

رئیس هیئت مدیره موسسه خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوری در استان فارس بیان کرد: هدف این موسسه حمایت از بیماران p.k.u در دوره درمان، دارو، تهیه غذای رژیمی و تحصیلات، جلب مشارکت از ناحیه اشخاص حقیقی یا حقوقی به منظور ارائه خدمات بهتر به لحاظ کمی وکیفی،ایجاد موسسه نگهداری افراد آسیب دیده، معلولان جسمی و ذهنی p.k.u ،ایجا مرکز کاردرمانی وگفتار درمانی خاص این بیماران است.

او، تصریح کرد: افزایش اگاهی مردم و خانواده‌های تحت پوشش و فعالیت‌هایی که تاکنون در راستای این اهداف انجام شده، مانند ایجاد فروشگاه غذا‌های رژیمی در درمانگاه، خرید غذاهای رژیمی از داخل وخارج کشور، شناسایی قدرت خرید خانواده‌ها برای استفاده از غذا‌های رژیمی و کمک به آن‌ها با استفاده از امکانات موسسه، حمایت از خانواده‌های نیازمند برای تامین هزینه کار درمانی، گفتار درمانی، ایاب وذهاب، دارو و انجام آزمایش‌ها، آموزش خانواده‌ها در چگونگی رژیم و آشپزی غذا‌های کم پروتئین، برگزاری اردو‌های آموزشی، تفریحی و زیارتی، برگزاری نمایشگاه نقاشی کودکان p.k.u و جذب کمک‌های مردمی است.

عربی ادامه داد: نیاز‌های این بیماران، ایجاد درمانگاه بیماران متابولیک با تمامی امکانات لازم در مسیر درمان، ایجاد مکانی مناسب برای خیریه که فعالیت‌های مختلف از جمله (آموزش خانواده‌ها، پخت نان وکیک، کاردرمانی و گفتار درمانی و فروش غذا‌های رژیمی در آن انجام شود.

رئیس هیئت مدیره موسسه خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوری در استان فارس  افزود: کمک مالی ومساعدت در تهیه دارو، هزینه کار درمان وگفتار درمان وغذای رژیمی، تلاش برای رفع مشکلاتی که در خرید  و ترخیص غذا‌های رژیمی در گمرک، پست و خرید یورو به قیمت آزاد و انتقال به خارج از کشور وجود دارد عرصه زندگی را به این بیماران و خانواده‌های آنان تنگ می‌کند.

او، اضافه کرد: چنانچه امکانات مناسب درمانی و دارویی و تغدیه خوب برای این بیماران فراهم شود از خواهران و برادران خود باهوش‌تر خواهند بود و اگر این امکانات به موقع در دسترس این بیماران قرار نگیرد به همان میزان دچار آسیب دیدگی می شوند که کمک افراد خیر می‌تواند سلامتی کامل و یک زندگی عادی را به انسان‌هایی هدیه  کند که در معرض عقب ماندگی ذهنی وجسمی قرار دارند.

عربی اظهار کرد: خیران می توانند از طریق شماره حساب موسسه، ۷۹/۴۰۳۱۸۹۵۶ بانک ملت شعبه میدان احسان کد، ۳۹۵۶ یا  تماس با تلفن همراه ۰۹۱۷۷۱۷۰۶۶۶ نسبت به کمک های نقدی خود اقدام کنند.

انتهای پیام/ت