بیماری پروانه‌ایی پوست و غشا‌های مخاطی را درگیر می‌کند، این بیماری از یک جهش ژنتیکی در سلول‌های پوست ایجاد می‌شود.

به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان؛ اپیدرمولایزیس بلوزا (بیماری پروانه‌ای) یک بیماری ارثی است که پوست و غشا‌های مخاطی را درگیر می‌کند و با ویژگی جدایی لایه‌های پوست از هم مشخص می‌شود؛ این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن سلول‌های کراتینوسیت یا فیبروبلاست پوست ایجاد می‌شود، در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا و ایجاد تاول و زخم می‌کند؛ همچنین این تاول‌ها ممکن است در بعضی ارگان‌ها مثل دستگاه گوارش ایجاد شود که باعث مشکلات تغذیه‌ای شدید می‌شود.

اولین بار این بیماری در سال ۱۸۸۶ معرفی شد و در حال حاضر حدود ۱۶ ژن برای این بیماری شناخته شده است که کمبود هر کدام از این ژن‌ها باعث ایجاد انواع مختلف اپیدرمولایزیس بلوزا می‌شود. بیماری شامل سه نوع ساده (سیمپلکس)، اتصالی (جانکشنال) و دیستروفیک است و شدت بیماری می‌تواند از ملایم تا کشنده متغیر باشد.

شیوع این بیماری ۲ تا چهار در هر ۱۰۰ هزار نفر است و تخمین زده می‌شود که در سراسر جهان ۵۰۰ هزار نفر و در ایران ۲ هزار نفر مبتلا به این بیماری باشند.

موفقیت در ترمیم زخم بیماران ای‌بی/جرقه‌ای امید درمان بیماری پروانه‌ای

پیشرفت دانش سلول‌های بنیادی و پزشکی بازساختی طی سال‌های اخیر دریچه جدیدی به روی علم پزشکی نوین گشوده است؛ در همین راستا پژوهشگاه رویان با همکاری بیمارستان حضرت فاطمه از سال ۱۳۸۸ دو مطالعه تحقیقاتی برای درمان این بیماران انجام داده است.


بیشتر بخوانید: تاثیر سلول‌های بنیادی عضلانی و عوامل محیطی در ایجاد ناباروری


امیر باجوری مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان در گفت‌وگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان؛ اظهار کرد: اپیدرمولایزیس بلوزا در تمامی گروه‌های قومی و نژادی به وجود می‌آید و به طور مساوی در مردان و زنان دیده می‌شود، اغلب افراد مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا، این بیماری را از طریق یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث می‌برند.

مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان بیان کرد: در نوع غالب غیر جنسی، ژن بیماری از یکی از والدین که بیماری را داشته است به ارث می‌برد و این نوع با احتمال ۵۰ درصدی با هر بارداری وجود دارد؛ در شکل مغلوب غیر جنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود، هیچ‌ یک از والدین نشانه‌های بیماری را نشان نداده‌اند و در واقع حامل ژن هستند، در این حالت احتمال ۲۵ درصدی با هر بارداری وجود دارد، همچنین بیماری می‌تواند از طریق یک جهش ژنی در یکی از والدین اتفاق بیافتد.

باجوری افزود: نوع ساده این بیماری معمولاً بصورت غالب به ارث برده می‌شود و پوست فقط در ناحیه اپیدرم شکافته می‌شود و تولید تاول می‌کند، تاول‌ها به ندرت در دست‌ها و پا‌ها دیده می‌شود و این بیماران فاقد ناخن در دست و پا هستند، در نوع اتصالی که به صورت مغلوب به ارث می‌رسد، اختلال در ساخت اتصالات بین اپیدرم و غشای پایه منجر به تاول‌هایی در بخش بالایی غشاء پایه می‌شود.

مشکلاتی که بیماران پروانه‌ای را تهدید می‌کند

وی ادامه داد: این نوع، معمولا بسیار شدید است و تاول‌های موجود در بدن تهدیدی جدی برای زندگی فرد به حساب می‌آید، زیرا ممکن است باعث ایجاد عفونت و همچنین کم آبی شدید در فرد شود؛ حیات این افراد  به وسیله تاول‌های ایجاد شده در ناحیه مری، معده، بخش بالایی راه تنفس، روده‌ها و سیستم ادراری - تناسلی تهدید می‌شود.

موفقیت در ترمیم زخم بیماران ای‌بی/جرقه‌ای امید درمان بیماری پروانه‌ای

مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان تشریح کرد: همچنین بیماران دچار سوتغذیه و کم خونی، عدم رشد فکری، ایجاد تاول در بافت نرم داخل دهان و بینی و اختلال در مینا سازی دندان‌ها می‌شوند؛ نوع دیستروفیک اپیدرمولایزیس بلوزا که بدترین نوع بیماری است، می‌تواند به هر دو صورت غالب یا مغلوب به ارث برسد.


بیشتر بخوانید: سلول درمانی روشی جدید در درمان بیماری‌های خاص/ جرقه های امید برای بیماران مبتلا به ام اس


باجوری افزود: در این وضعیت، الیاف کلاژن نوع ۷ که اپیدرم را به درم متصل می‌کنند به خوبی تولید نمی‌شود که منجر به زخم و تاول‌های عمیق می‌شود؛ تاول‌ها سطح وسیعی از بدن را در بر می‌گیرد و همچنین علایم دیگری مانند کاهش ناخن‌ها، کم خونی، کاهش دندان‌ها، خارش، التهاب‌های شدید چشمی با فساد تدریجی قرنیه دیده می‌شود، افراد مبتلا به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست هستند.

وی با اشاره به اینکه در بعضی افراد مبتلا به این نوع اپیدرمولایزیس بلوزا، انگشت‌های دست و پا به همدیگر می‌چسبند، گفت: نام این حالت (mitten hand) است و مشکل اساسی این بیماران عدم توانایی بیماران در انجام فعالیت‌های روزانه بخصوص محرومیت از تحصیل در بیماران سنین مدرسه است.

بیماری پروانه‌ای درمان قطعی ندارد

مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان اظهار کرد: در حال حاضر درمان قطعی و مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان‌های فعلی کاهش درد بیمار و پیشگیری از ایجاد سایش یا اعمال فشار در روی پوست یا بدتر شدن وضعیت زخم‌ها و تاول‌ها است؛ این درمان‌ها شامل استفاده از پانسمان‌های آماده یا پانسمان مرطوب و چرب و یا پوشاندن سطح آن‌ها با استفاده از گرافت‌های پوستی، پرده آمنیوتیک به همراه دارو مثل استروئید موضعی، یا آنتی بیوتیک است در واقع این بیماران به مراقبت‌ها و حمایت‌های وسیع از پوست نیاز دارند.

موفقیت در ترمیم زخم بیماران ای‌بی/جرقه‌ای امید درمان بیماری پروانه‌ای

باجوری گفت: پیشرفت دانش سلول‌های بنیادی و پزشکی بازساختی طی سال‌های اخیر دریچه جدیدی به روی علم پزشکی نوین گشوده است؛ در همین راستا پژوهشگاه رویان با همکاری بیمارستان حضرت فاطمه از سال ۱۳۸۸ دو مطالعه تحقیقاتی برای درمان این بیماران انجام داده است.

وی ادامه داد: در مطالعه اول از سلول‌های فیبروبلاست خود بیمار که بر روی پرده آمنیوتیک کشت داده شده بود، جهت ترمیم زخم انگشتان بیمارانی که انگشتان بهم چسبیده داشتند انجام شد، این مطالعه نشان داد که زخم بیماران تقریبا سه تا ۶ ماه پس از پیوند مجددا عود می‌کند و نیاز به جراحی و پیوند مجدد دارد.

مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان بیان کرد: در ادامه مطالعه دیگری، با هدف مقایسه پیوند فیبروبلاست فرد سالم دیگر (آلوژن) با فیبروبلاست خود بیمار (اتولوگ) جهت درمان بیماران انجام شد؛ هدف این مطالعه ارزیابی آزمایشگاهی و بالینی پرده آمنیوتیک و سلول‌های فیبروبلاستی کشت شده بر روی آن در درمان زخم‌ها و تاول‌های بیماران مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا با انگشتان بهم چسبیده (mitten hand) بود.

باجوری تشریح کرد: برای این منظور سلول‌های فیبروبلاست اتولوگ و آلوژنیک بر روی پرده آمنیوتیک تکثیر و پیوند داده شدند؛ بیماران از بین مراجعه‌کنندگان به کلینیک پوست مرکز سلول درمانی رویان یا بیمارستان حضرت فاطمه (س) انتخاب شدند، تعداد ۱۵ بیمار مبتلا در محدوده سنی ۲ تا ۳۰ سال از هر دو جنس وارد مطالعه و آزمایشات اولیه را انجام دادند، در روز پیوند، ابتدا بیمار به اتاق عمل منتقل و تحت بیهوشی عمومی قرار گرفت. پس از باز کردن دست‌ها و انگشتان پیوند سلول انجام گرفت.


بیشتر بخوانید: بیم و امید پشت درهای بسته رویان


ساره یکی از بیماران این مطالعه ۶ سال سن داشت و از ابتدای زندگی دچار این بیماری بود. این بیمار قبلا یک عمل جراحی برای باز کردن انگشتان دست انجام داده بود. این بیمار در سال  ۹۲ تحت جراحی قرار گرفت و پیوند سلول انجام گرفت. نتایج جراحی بیمار در شکل زیر نمایش داده شده است.

////

یکی دیگر از این بیماران، رضا ۵ ساله بود که در سال  ۹۳ تحت عمل جراحی قرار گرفت.

////

همچنین بیمار دیگری به نام مریم ۱۴ ساله با انگشتان کاملا بهم چسبیده که قبلا ۲ نوبت تحت جراحی قرار گرفته بود در آذر ماه سال 93 تحت جراحی و سپس پیوند سلول قرار گرفت.

در این مطالعه، متوسط سن بیماران ۸/۶±۸/۸ و ۱۰ بیمار مذکر (۶/۶۶%) بودند. والدین تمامی بیماران ازدواج فامیلی داشتند، ۵ بیمار (۳/۳۳%) سابقه قبلی جراحی ترمیمی بر روی انگشتان دست و ۵ بیمار (۳/۳۳%) نیز سابقه درگیری سیستم گوارشی و جراحی بالون بر روی مری داشتند، پس از جراحی دست و پیوند سلول، بیماران به مدت ۱۲ ماه پیگیری شدند و نتایج بررسی بالینی نشان داد میزان دامنه حرکت، قدرت عضلانی و ترمیم زخم بیماران در گروه فیبروبلاست آلوژنیک نسبت به گروه فیبروبلاست اتولوگ بهتر بود.

همچنین میزان ترمیم زخم در گروه آلوژنیک طی ماه اول پس از پیوند نتایج بهتری داشت؛ این مطالعه نشان داد پیوند فیبروبلاست آلوژنیک می‌تواند با نتایج رضایت بخش درمانی همراه باشد، اگرچه پیوند مجدد سلول‌های فیبروبلاست طی ۶ ماه تا یکسال بعد از پیوند اجتناب ناپذیر است.

انتهای پیام/

اخبار پیشنهادی
تبادل نظر
آدرس ایمیل خود را با فرمت مناسب وارد نمایید.
نظرات کاربران
انتشار یافته: ۳۸
در انتظار بررسی: ۰
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۷:۲۰ ۳۰ ارديبهشت ۱۴۰۱
سلام دختر منم این بیماری رو داره الان هم ۱۵ سالشه اگه درمان داره تورو خدا بگید
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۹:۲۷ ۰۴ ارديبهشت ۱۴۰۱
سلام منم یه دختر ۵سالو نیمه دارم که بیماری پروانه ای داره لطفا اگه راه درمان هست به منم بگین...ممنون
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۲:۳۷ ۱۴ دی ۱۴۰۰
سلام منم بچه دارم که این بیماری رو داره اون اقا که اسمش فریدون گفت راه درمان داره تورو خدا به بچه های ماهم راه درمانشو بگه
Iran (Islamic Republic of)
محمد
۱۲:۳۷ ۱۵ اسفند ۱۳۹۹
سلام با استفاده مداوم قارچ گانودرما این بیماری درمان شده
Iran (Islamic Republic of)
رویا
۱۸:۴۰ ۱۵ دی ۱۳۹۹
با سلام
خواهر زاده منم ب این بیماری مبتلاس لطفا اگ راه درمانی وجود داره بگین
ممنون میشم.
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۲:۱۸ ۰۸ دی ۱۳۹۹
دختر منم 11 ساله همین بیماری داره لطفن راه درمانشو بگین
Iran (Islamic Republic of)
رکسانا
۱۹:۳۸ ۰۵ آذر ۱۳۹۹
سلام
این دانشمند و یا محققانی که در زمینه ها و درمان بیماری صعب العلاج مث پروانه ای یا ایدز پژوهش میکنن دانشجوی کدوم رشته پزشکی ان چون من خودم دانش آموزم و میخوام این راهو در پیش بگیرم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۱:۳۴ ۱۶ آبان ۱۳۹۹
باسلام لطفا اگه شماره اقای رشیدی درهمدان رو دارید به اشتراک بذارید.ممنون
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۲:۲۶ ۱۶ مهر ۱۳۹۹
مطلبی خوندم در مورد این بیماری ودیدم اقای رشیدی که از همدان میتونه این بیماری رو بنظرم درمان کنه با کرم طبیعی که خودش ساخته وبصورت رایگان در اختیار این بیماران قرار میده پیگیری کنید ان شاالله که شفاعت عزیزانمان حاصل شود
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۱:۳۱ ۰۶ خرداد ۱۳۹۹
سلام درمانش رو ب منم میگین من هم ای بی هستم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۲:۳۲ ۲۱ فروردين ۱۳۹۹
سلام خدمت همه دوستان اگر کسی درمان اثر بخشی برای بیماری ای بی سراغ داره راهنمایی کنه ممنون میشم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۰:۲۳ ۳۰ دی ۱۳۹۸
سلام اون اقایی که اسم شون فریدون لطفا راه درمان به من هم بگید
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۳:۵۰ ۲۹ دی ۱۳۹۸
من نوزادی دارم به بیماری ای بی
جناب فریدون که گفتن این بیماری 1 ماه الی 2 ماه درمان داره میشه من راهنمایی کنید و بگید چطور درمان میشه
Iran (Islamic Republic of)
هانیه
۲۳:۴۱ ۰۸ آذر ۱۳۹۸
دکتری تو المان تونسته سلول های پوستی تغییر جهش داده شده رو تکثیر و روی بدن بیمار پیوند دهد ک ۸۰%موفقیت آمیز بود
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۱:۱۲ ۲۳ آبان ۱۳۹۸
خواهش میکنم برای درمان سراغ طب اسلامی برین
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۰:۱۷ ۰۷ مهر ۱۳۹۸
سلام من هم فرزند۵ساله ام پسر درگیراین بیماریست اگرواقعاکسی راه درمان بیماری ای بی روبلده بگه تاازپول بی نیازش کنم..واقعامیگم
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۸:۰۴ ۲۴ دی ۱۳۹۸
ان شااله خدا شفا بده
Iran (Islamic Republic of)
میثم
۱۰:۴۰ ۱۶ شهريور ۱۳۹۸
امیدوارم خداوند راه درمان این بیماری و سایر بیماریهای صعب العلاج رو پیش پای دانشمندان و محققان بذاره.
آمین
Iran (Islamic Republic of)
مهدی
۱۵:۵۴ ۱۴ مرداد ۱۳۹۸
بچه من ۵ بود که درمان شد
Australia
ناشناخته
۰۹:۰۵ ۱۹ شهريور ۱۳۹۸
چجوری درمان شد.. برادرزاده منم درگیره ولی فقط پاهاش مونده بقیه جاها رفته...
Iran (Islamic Republic of)
سمیه
۰۱:۲۹ ۰۶ خرداد ۱۳۹۹
باچی درمان شدن
Iran (Islamic Republic of)
مریم
۰۹:۵۴ ۲۹ خرداد ۱۳۹۸
ولی من خواهر زاده ام استفاده کرد از اون قارچ متاسفانه تاثیر نداشت.
Luxembourg
خانم حسینی
۰۱:۰۳ ۲۹ خرداد ۱۳۹۸
سلام و درود فراوان . حسینی هستم .بیماری پروانه ای همونطور که میدونین پوست از سه لایه تشکیل میشه که این ها لایه وسط که اسمش کلاژن است رو ندارند .قارچ گانودرما حاوی کلاژن سازی ست و میتونه کلاژن در بدن تولید کنه .
Iran (Islamic Republic of)
مریم
۱۲:۴۹ ۲۸ خرداد ۱۳۹۸
سلام اون آقایی و اسمش فریدون هست لطفا راه درمانتون رو بگید منم خواهر زاده ام در گیره لطفا بگید چجوری هاس یا راه دسترسی ب شما چیه
Iran (Islamic Republic of)
میثم
۲۳:۲۸ ۱۲ خرداد ۱۳۹۸
باسلام خدمت مخاطب گرامی که فرمودی دارو محلی سراغ داری خواهشا آدرس بفرست.
باتشکر
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۲:۰۲ ۲۰ فروردين ۱۳۹۸
یه بچه یه ماه ونیم دارم دارم ک مبتلا ب این بیماریست پیش چند دکتر پوست بردمش بدتر شده بود ولی بهتر نشد با کمک داروهای تونستم تمام زخمهاشو خوب کنم ولی میترسم دوباره بدنش زخم بشه لطفا بهم مشاوره بدین خانواده هایی ک ب این درد مبتلا هستن
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۲:۰۲ ۲۰ فروردين ۱۳۹۸
آرزوی سلامتی برای همه مریضا دارم
Iran (Islamic Republic of)
فریدون
۱۱:۴۳ ۲۷ دی ۱۳۹۷
با سلام ،کسی اگر خدای نکرده به این بیماری مبتلا است یا آشنا دارد که مبتلا به این بیماری است تقریبا راه درمان محلی این بیماری را من می دانم که تقریبا در عرض یک ماه بیمار به زندگی عادی بر می گردد البته حداکثر یک ماه و در مواقعی عرض 2 هفته قصد خاصی ندارم جز کمک به این بیماران دوستان اگر می شناسند اطلاع رسانی کنند
Iran (Islamic Republic of)
امید
۰۵:۳۳ ۰۸ اسفند ۱۳۹۷
من دو بچه ایبی دارم،لطفا اگه کاری میتونید براشون انحام بذید،ممنون میشم،،خیلی زجر میکشنذ،راه درمان محلی شما چیست،
Iran (Islamic Republic of)
محمد
۱۹:۱۳ ۱۶ فروردين ۱۳۹۸
سلام .من یه فرزند 2ماهی مبتلا به این بیماری دارم خواهش میکنم اگه درمانشو میدونید کمک کنید
Iran (Islamic Republic of)
سلین
۲۱:۳۴ ۲۵ ارديبهشت ۱۳۹۸
سلام ببخشید منم یه برادر مبتلا به بیماری پروانه ای دارم راه حل شما چیه
Iran (Islamic Republic of)
امیر
۱۹:۵۹ ۲۲ تير ۱۳۹۸
من سراغ دارم اگه کمک کنید و جواب بده هم جبران میکنم هم تمام عمر مدیونتون میشم
Iran (Islamic Republic of)
سارا
۱۶:۲۰ ۰۷ فروردين ۱۳۹۹
میشه به منم درمانشوبگین بچه منم همین بیماریو داره
Iran (Islamic Republic of)
خسروی
۰۳:۴۲ ۱۴ خرداد ۱۴۰۱
سلام
منم بچه ی پروانه ای دارم که ۱۰ ساله است .میشه آدرس بدین ما هم برای درمان بیاییم.
خیلی ممنو میشیم ازتون. منتظر آدرس یا شما ره تماستون هستیم.۱
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۵:۰۶ ۱۸ دی ۱۳۹۷
بچه ها خیلی زجر میکشند ،بیشتر تلاش کنید،کسی نیست که درد بچه ها را بداند،هنوز جز بیماری خاص قرار نگرفته،کمکها هم به خانه ایبی کم شده،،پانسمان نداریم ،،
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۸:۴۴ ۲۴ شهريور ۱۳۹۷
ان شا ا... خداوند راه درمان قطعی این بیماران را پیش روی پزشکان و محققان قرار دهد. آمین
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۲:۲۱ ۲۴ شهريور ۱۳۹۷
یا ابا عبدالله خودت براشون دعا کن
Iran (Islamic Republic of)
یزدان نورانی
۰۱:۴۲ ۲۴ شهريور ۱۳۹۷
روی سخنم با مراکز علمی و تحقیقات پزشکی کشور است تمام بیماریها(غیر از انگل یا کرم)سرمنشاء خونی دارندخون یک انسان سالم(هر گروه خونی را جداگانه) را مورد بررسی قرار دهید ببینید چه محتویاتی دارد سپس خون بیماران را هم مورد بررسی قرار بدهید و اضافات و یا کسورات را مورد ارزیابی قرار داده و سپس راه کار لازم را برای تامین کسری یا نابودی چیزهائی که نباید باشند به کار ببرید
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۹:۵۱ ۲۴ شهريور ۱۳۹۷
تا حدودی می تواند نتیجه بخش باشد
اصولا به ایده ها و تحقیقات باید بسیار بیش از این در همه زمینه ها بها داده شود